Sú pacienti s cystickou fibrózou sústredení vo VšZP?

Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie s poruchou zrážania krvi. Ľudia s hemofíliou krvácajú pri zranení dlhšie a časté sú aj vnútorné krvácania, najmä do kĺbov (kolená, členky a lakte). Krvácanie môže byť život ohrozujúcim stavom.

Existuje niekoľko typov hemofílie. Najčastejším je typ A (90  % pacientov), pri ktorom je znížený alebo chýba zrážací faktor VIII. Pri type B chýba faktor IX. Závažnosť hemofílie závisí od toho, koľko postihnutého faktora organizmus dokáže vyprodukovať. Asi 70  % pacientov s hemofíliou A má závažnú formu (aktivita faktora VIII menej ako 1  %).

Medzi príznaky hemofílie patria časté a veľké podliatiny, bolesti a opuchy kĺbov spôsobené vnútorným krvácaním, krv v moči a stolici, predĺžené krvácanie z rán a po chirurgických výkonoch. Opakovanými krvácaniami do kĺbov sa môžu postupne vyvinúť ich deformity.

Liečba:

Základom liečby závažnej hemofílie je preventívne podávanie faktorov zrážania, ktoré sú buď izolované z plazmy darcov alebo vyrábané rekombinantne. Pri akútnych krvácaniach môže byť potrebná aj náhrada stratenej krvi transfúziou. Opakovaným podávaním externých faktorov zrážania môže dôjsť k vzniku protilátok proti podávaným faktorom, kedy sa pacientom podáva aktivovaný ľudský rekombinantný faktor VII.

Priemerné náklady na liečbu za rok:

100-150 000 Sk/rok

Charakteristika ochorenia:

Cystická fibróza (mukoviscidóza) je jedno z najčastejších fatálnych dedičných ochorení (výskyt približne 1:2500). Pri cystickej fibróze (CF) sa tvorí abnormálne hustý hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. Postihnutý je najmä respiračný trakt, gastrointestinálny trakt (pankreas, pečeň, črevá) a genitálny trakt. Príznaky a závažnosť CF sú u každého pacienta rôzne.

Dôsledkom zmenenej štruktúry hlienu je oslabená očisťovacia sa schopnosť pľúc. Baktérie, ktoré sa množia v pľúcach, spôsobujú
ťažké infekcie a zápaly vedúce k postupnej deštrukcii pľúcneho tkaniva. Pankreas nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. Organizmus tak nedostáva dostatočné množstvo niektorých živín a nestrávená potrava v črevách spôsobuje zapáchajúce hnačky. Charakteristickým znakom je aj slaný pot (5 až 6-krát vyšší obsah solí v pote). Častá je neplodnosť.

Pacienti s CF najčastejšie umierajú na respiračné zlyhanie. Pred niekoľkými desiatkami rokov umierali ako deti alebo adolescenti.
So súčasnou liečbou sa pacienti dožívajú priemerne 35 rokov.

Liečba:

Liečba CF je symptomatická a zameraná na spomalenie postupu ochorenia. z farmakoterapie ide najmä o agresívnu antibiotickú
liečbu infekcií, mukolytiká, expektoranciá, preventívnu antibiotickú liečbu a substitúciu pankreatických enzýmov. Dôležitú úlohu má rehabilitácia, výživa a fyzická aktivita. v pokročilých štádiách prichádza do úvahy oxygenoterapia, prípadne transplantácia pľúc.

Priemerné náklady na liečbu za rok:

50-100 000 Sk/rok